绒毛膜穿刺采样
检查项目说明 超声波导引下，经由子宫颈或腹部，以导管或细长针，穿入胎盘组织内，吸取少量的绒毛，可作为染色体、基因或酵素的分析，以诊断胎儿染色体或基因异常。
优/缺点 可早期发现胎儿染色体异常，但造成流产率高于羊膜穿刺。
时机 怀孕第9～12周
适合对象 有特殊疾病之家族史者。
唐氏症筛查
检查项目说明 颈部透明带筛查唐氏症
优/缺点 可早期筛查唐氏症的可能性，不过，筛查值仍有其不可靠性，并非百分之百准确。
时机 怀孕第12～14周。
适合对象 建议怀孕早期的女性可检查。
母血唐氏症筛查
检查项目说明 利用抽血检验母血中甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素，根据此二者算出胎儿为唐氏症儿的危险比率，再针对高危人群安排做羊膜穿刺检查。
优/缺点 唐氏症是常见的胎儿染色体异常，通过此筛查可早期发现、及早处理。
时机 怀孕第15～20周。
适合对象 建议怀孕女性都应检查。
SMA基因检测
检查项目说明 根据统计，脊髓性肌肉萎缩症带原率约为3%，在国内仅次於海洋性贫血，为第二常见的遗传疾病。该项检验相关简单，只需抽血即可。
优/缺点 目前尚未有治愈的方法，因此，提早筛查，可避免出现遗憾，减少家庭巨大的医疗负担。
时机 随时都可做，最好的时机为怀孕第10～14周或第一次产检时。
适合对象 有脊髓性肌肉萎缩症家庭史者。
小乖
